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Pubblicato il 10 novembre 2016

Le Porfirie ed il rene

Le Porfirie ed il rene

Porphyrias and the Kidney

Le Porfirie ed il rene

Porphyrias and the Kidney

Caterina Canavese

Cattedra e Scuola di Specializzazione in Nefrologia, Università del Piemonte Orientale

Corrispondenza a: Caterina Canavese; E-mail: ccanavese@hotmail.com

Introduzione

Le Porfirie appartengono alla categoria di quelle malattie "sommerse” dai contorni sfumati, vagamente correlate con "lesioni cutanee bollose", i vampiri, Van Gogh, il libro “Paula” di Isabel Allende, con rara opportunità di diagnosi nella pratica clinica, patogenesi non chiarita, e opzioni terapeutiche molto contenute. L'obiettivo di questo incontro è quello di richiamare ancora una volta l'attenzione sulle Porfirie, anche perché nuovi strumenti diagnostici e terapeutici potrebbero modificare la storia naturale di questa malattia, la cui prevalenza verosimilmente cambierà col tempo in funzione della nostra capacità di diagnosticarle. Abbiamo già avuto più volte l’occasione di affrontare questo argomento affascinante, sempre con l’obbiettivo , da una parte, di attirare l'attenzione , e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà p…

Tabella 1. Principali tipi di Emoproteine Umane

Emoglobina

Mioglobina

Perossidasi

Catalasi

Ciclo-ossigenasi

Triptofano diossigenasi

Nitrossido-sintetasi

Guanilato ciclasi solubile

Citocromi mitocondriali

Citocromi microsomiali  ( P450s)

×
Tabella 2. Porfirie differenziate in Acute e Croniche
ACUTECRONICHE

Porfiria acuta intermittente (epatica)

 

Porfiria cutanea tarda (epatica)

 

Coproporfiria ereditaria (epatica)

Porfiria eritropoietica congenita

(eritropoietica) o malattia di Gunther

Porfiria variegata (epatica)

 

Protoporfiria (eritroepatica)

 

Porfiria da deficit di ALA D

 

×
Tabella 3. Tre casi di pazienti con Porfiria e iposodiemia

Pazienti

1

2

3

età

29 aa

30aa

39 aa

Motivo del ricovero

Da 6 giorni Febbre, mialgia, sintomi respiratori urine scure, dolore addominale

10 giorni prima, dolore addominale, gastrite e dolicolon

3 giorni prima: rientra per dolore addominale, nausea, vomito,

Sodiemia / K

103 / 2.8 mmol

114 / 2.3 mmol

129/4.8 mmol

Alti esami

Cr 1 mg /dL

Cr 1.3 mg/dL

Cr 1 mg/dL

CK 25.000, LDH 650

CK 1320, LDH 250

CK 9570 , LDH 379

Es urine

5 litri urine rosse ,

Ptt + Urob+

2,5 litri urine rosse  , Pt+, Urob +  Osm 316

4-3 litri urine rosse,

Pt+, Urob+

Prima ipotesi diagnostica

Infezione delle vie urinarie: terapia Cefalosporine, FANS

Addome acuto post-aderenze

Pancreatite: FANS, Ringer, Cefalosporine,

Complicanze

Dolore addominale, depressione, convulsioni, Terapia: novocaina, amitriptilina,carbam,idiazepam  inICU

Agitazione,  confusione, dolore alla schiena crampi, eritema,urine scure IN ICU

Disorientamento

 agitazione psico-motoria con ipotesi“psicosi tossica” in ICU

Diagnosi  porfiria

Giorno 6.  Stop tutti i farmaci precedenti

+Glucosio e NaCl3%

Giorno 10. Stop ATB , eparina, diazepam,  FANS, antiipertensivi

Giorno 4

Glucosio e NaCl3%

Follow-up

OK in giorno 10

OK in giorno 12

Ok giorno 5

×

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    Caterina Canavese

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