Abstract

INTRODUZIONE: La malattia di McArdle, o glicogenosi tipo V, è una malattia autosomica recessiva dovuta alla carenza della fosforilasi muscolare, un enzima che gioca un ruolo chiave nella demolizione del glicogeno durante un esercizio fisico, ed è caratterizzata da affaticamento, mialgia, crampi e debolezza muscolare con un importante aumento nei livelli ematici di creatinchinasi e rabdomiolisi con mioglobinuria, che può portare ad insufficienza renale acuta. La malattia di McArdle generalmente si manifesta tra i 15 ed i 30 anni; una comparsa tardiva è davvero inusuale.
CASO CLINICO: riportiamo il caso di un paziente, maschio, di 68 anni, giunto in pronto soccorso per astenia, vertigini, diarrea ed oligoanuria. Il paziente è stato sottoposto a cinque sedute emodialitiche consecutive, con successiva ripresa della diuresi e ripristino della funzione renale. Il nostro paziente soffriva di astenia e dolore muscolare sin dalla giovane età: questi dati anamnestici, insieme ai persistenti livelli elevati di CPK ed in assenza di cause tossiche od infettive, ci hanno portato al sospetto di un disordine metabolico non comune, poi confermato dalla biopsia muscolare.
CONCLUSIONI: sino ad oggi non esistono specifiche terapie per la glicogenosi tipo V. Una dieta ricca in proteine e saccarosio, la supplementazione di vitamina B6 e di creatina non hanno portato risultati brillanti. La terapia piu’ adatta sembra essere una moderazione dell’esercizio fisico, che migliora la tolleranza all’attività muscolare e l’afflusso di sangue ai muscoli, provvedendo all’aumento di glucosio ed acidi grassi alle fibre muscolari.

Abstract

INTRODUCTION: Mc Ardle’s disease, also known as Type V glycogen storage disease, is a rare deficiency of the enzyme glycogen phosphorylase in muscle cells,  inherited as an autosomal recessive trait. In the absence of this enzyme, muscles cannot break down glycogen during exercise, so in patients affected by McArdle’s disease even moderate physical activity produces cramps, pain and fatigue. Anaerobic activity leads to severe fixed contractures and rhabdomyolisis with myoglobinuria and raised serum creatine-kinase, which, in turn, can lead to acute renal failure.      

Disease onset is usually in early childhood, although diagnosis is often not made until the second or third decade.                

CASE REPORT: We present the case of a 68-year-old man who presented to the Emergency Room with fatigue, vertigo, diarrhea and oliguria. The patient underwent five daily hemodialysis sessions, diuresis reappeared and there was progressive recovery of renal function. The patient described episodes of fatigue and muscular pain occurring since childhood: the positive personal history, together with persistently raised CPK levels in the absence of any infective or toxic cause of myositis, led us to suspect the presence of this rare metabolic disease, which was subsequently confirmed by muscle biopsy. 

CONCLUSION: To date, there is no specific treatment for type V glycogenosis, although a diet rich in protein and saccarose, vitamin B₆ supplementation and creatine administration are generally recommended. Moderate physical activity can help manage symptoms by improving exercise tolerance and blood supply to the muscles, ensuring provision of glucose and free fatty acids for the muscle fibers.